Podatkovna baza EpiGene

Raziskave na področju genetike epilepsije nenehno prinašajo nova spoznanja. Podatkovna baza EpiGene zajema obsežen in posodobljen pregled človeških genov, povezanih z monogenskimi boleznimi, pri katerih se pojavljata epilepsija ali napadi. Namenjena je tako kliničnim zdravnikom kot pomoč pri diagnostičnih preiskavah, kot tudi raziskovalcem kot temelj za nadaljnje študije.

Podatkovna baza EpiGene vsebuje:

  • *človeške gene, povezane z monogenskimi boleznimi, pri katerih se pojavljata epilepsija ali napadi

  • *fenotipe človeških monogenskih bolezni, ki vključujejo epilepsijo ali napade, kurirane z identifikatorji HPO
  • *referenčne kataloške številke OMIM za gene in fenotipe
  • *orodja za iskanje po genu, simptomu/znaku, identifikatorju HPO ali referenčni kataloški številki OMIM

Izgradnja in posodabljanje podatkovne baze EpiGene

Podatkovna baza EpiGene je bila ustvarjena v prijaznem sodelovanju med Oddelkom za humano in medicinsko genetiko, Centra za medicinsko genetiko, Univerze v Vilniusu (Vilna, Litva) in Kliničnim inštitutom za medicinsko genetiko, Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana (Ljubljana, Slovenija).

Vsebina podatkovne baze EpiGene se stalno posodablja z ročnimi anotacijami ob izidu nove znanstvene literature.

EpiGene Database
KIGM
UKC ljubljana