Citogenetika

Laboratorij za citogenetiko izvaja diagnostiko genetskih bolezni, ki so posledica sprememb v številu ali strukturi kromosomov. Te nepravilnosti lahko ugotovimo s pregledom kromosomov pod svetlobnim mikroskopom.

Izvajamo prenatalno in postnatalno klasično citogenetsko diagnostiko.

Nekateri razlogi za prenatalno diagnostiko

– starši, ki že imajo otroka s kromosomsko nepravilnostjo,
– nosečnice, ki so starejše od 37 let,
– pozitivni presejalni test (nuhalna svetlina, kombiniran test, četverni hormonski test),
– pozitiven rezultat neinvazivnega prenatalnega testiranja,
– starši s kromosomskimi nepravilnostmi,
– eden od staršev je nosilec uravnotežene kromosomske preureditve,
– ultrazvočno ugotovljene razvojne nepravilnosti pri plodu.

– razvojne nepravilnosti, nenavaden izgled novorojenca,
– nedoločljivo spolovilo,
– ponavljajoči se spontani splavi v prvem trimesečju nosečnosti (trije ali več),
– motnje menstruacijskega cikla,
– ženska neplodnost,
– moška neplodnost,
– sorodniki osebe s kromosomsko nepravilnostjo,
– otrok s kromosomsko preureditvijo.

Vzorci so lahko amnijska tekočina, horionske resice in kri iz žile popkovnice v prenatalni diagnostiki, ter kri ali druga tkiva (na primer koža, urin) v postnatalni diagnostiki.

Trajanje preiskav
Rezultat lahko pričakujete v prenatalni diagnostiki 3-4 tedne po odvzemu vzorca, v postnatalni diagnostiki pa 2 tedna po odvzemu vzorca (velja za vzorce krvi).