Z namenom čim boljše oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi deluje znotraj KIGM Center za nediagnosticirane redke bolezni.

Nove metode genetske diagnostike kot so eksomsko/genomsko sekvenciranje in mikromrežna komparativna genomska hibridizacija omogočajo pomembno boljše možnosti diagnostike redkih – genetskih bolezni. KIGM je edini terciarni center za področje genomske medicine, ki je v nabor diagnostičnih metod vključil najnovejše genetske diagnostične metode.

Omenjeni center predstavlja regionalno prvo specializirano enoto za diagnostiko nediagnosticiranih genetskih – redkih bolezni.