Genetsko svetovanje

Kaj je genetsko svetovanje?

Namen genetskega svetovanja je zagotoviti ustrezne informacije posameznikom ali njihovim družinam, pri katerih je prisotna dedna bolezen ali pa so zaradi nje zaskrbljeni. Namen obravnave je prepoznavanje dednih bolezni, organizacija diagnostičnih postopkov in genetskega testiranja za potrditev teh bolezni ter njihovo preprečevanje.
Vse informacije obiska pri kliničnem genetiku so medicinsko zaupne narave.

Razlogi za pregled in genetsko svetovanje

  • Zaostanek v umskem ali telesnem razvoju otroka oziroma posameznika
  • Otrok drugačnega videza, posebej če slabše raste oziroma ima težave pri učenju ali gibanju.
  • Pogoste razvojne nepravilnosti ob rojstvu; kot so razcep ustnice in/ali ustnega neba, nepravilnosti v zapiranju nevralne cevi (spina bifida), nepravilnosti v razvoju srca.
  • Otrok v družini, pri katerem je prisotnih več razvojnih nepravilnosti
  • Kromosomska nepravilnost v družini
  • Znana metabolna bolezen ali sum nanjo
  • Družine z znanimi dednimi boleznimi in z vprašanji o možnostih ponovitve pri potomcih
  • Moška in ženska neplodnost
  • Primarna in sekundarna amenoreja, odsotnost spermijev, nepravilen spolni razvoj
  • Podatki o katerekoli bolezni, ki se pojavlja znotraj družine v več generacijah, npr. gluhost, slepota, nizka telesna višina
  • Nevrodegenerativne bolezni in bolezni mišičnoskeletnega sistema, ki so genetsko pogojene
  • Ponavljajoči se spontani splavi (trije zaporedni ali več)
  • Sorodstvo med partnerjema
  • Starost nosečnice nad 37 let
  • Nosečnice, izpostavljene določenim teratogenim dejavnikom: zdravila, kemične spojine, ionizirajoče sevanje, virusni infekti, alkohol, mamila
  • Nosečnice s pozitivnim presejalnim testom za Downov sindrom ali druge kromosomske nepravilnosti
  • Bolniki za potrditev določene bolezni oziroma taki, ki so izčrpali že vse druge diagnostične možnosti
  • Rakava obolenja v družini (vsaj trije oboleli v družini ali podatek o bolezni že v mladosti)
  • DNA testiranje

Kakšno pomoč lahko pričakujem?

Zdravnik vam pri genetski obravnavi lahko pomaga na različne načine, na primer:

  • razloži vam kakšne vrste preiskave so na voljo za potrditve diagnoze
  • postavi ali potrdi diagnozo
  • poda informacije o obolenju in načinu dedovanja
  • razloži, kakšna je verjetnost, da boste v prihodnosti zboleli za določenim obolenjem
  • razloži, kakšna je verjetnost, da bodo otroci zboleli za obolenjem, ki je v družini
  • z vami se pogovori, kako se posameznik sooči z obolenjem in kakšna je možnost medicinske, psihološke in socialne podpore
  • odgovarja na vaša vprašanja o ugotovljenem obolenju

Kako se lahko pripravim na genetsko svetovanje?

Za prepoznanje dedne bolezni so zelo pomembne natančne informacije o bolnikovih bolezenskih znakih in težavah (osebna anamneza) in o boleznih v družini (družinska anamneza).
Eden od ključnih delov genetske obravnave je izdelava družinskega drevesa (rodovnika), ki praviloma zajema tri generacije. Pred obiskom kliničnega genetika je tako zelo pomembno, da se predhodno pozanimate o boleznih pri vaših sorodnikih.
Pomembno je, da zberete vso ustrezno osebno zdravstveno dokumentacijo in dokumentacijo sorodnikov, pri katerih je lahko prisotna dedna bolezen.
Enako velja, če na obravnavo pripeljete svojega otroka.
Zdravnik vas bo pogosto pri iskanju znakov dedne bolezni tudi natančno fizično pregledal, lahko bo priporočil tudi dodatne preglede pri drugih specialistih.

Kaj se zgodi po genetski obravnavi?

Po obravnavi boste po pošti v nekaj dnevih prejeli izvid genetske obravnave, ki vsebuje namen vaše obravnave, vašo osebno in družinsko anamnezo, izvide morebitnih preiskav in informacije o morebitnem potrebnem genetskem testiranju.
Glede na izvide genetskih preiskav boste lahko naročeni na ponovno obravnavo, kjer vam bo zdravnik razložil rezultate testiranja, diagnozo in vas usmeril v ustrezno nadaljnjo zdravstveno oskrbo.
Včasih ne zadostuje le enkraten obisk pri kliničnem genetiku, ampak je potrebnih več genetskih obravnav, tudi v daljšem časovnem obdobju.