Ciljno raziskovalni program 2023 – Inovativno izobraževanje na področju redkih bolezni

Redke bolezni: kaj so in kako iščemo njihov vzrok?

Redke bolezni: vprašanja in odgovori za bolnike in družine

Tukaj najdete odgovore o redkih boleznih, genetiki, genetskem posvetu, preiskavah in podpori. Izberite temo in kliknite vprašanje, da preberete odgovor.

Redke bolezni in iskanje diagnoze

Redke bolezni so zelo raznolike. Nekatere se pokažejo že v otroštvu, druge v odraslosti. Pri nekaterih je vzrok mogoče hitro ugotoviti, pri drugih je potrebna daljša obravnava. Pri iskanju vzroka zdravnik upošteva vaše težave, kako so se razvijale, ugotovitve pregleda in rezultate preiskav.

 

V Evropski uniji za redko velja bolezen, ki prizadene največ 5 oseb na 10.000 prebivalcev. Beseda »redka« opisuje njeno pogostost, ne pa nujno njene resnosti.

Poznamo več tisoč različnih redkih bolezni. Čeprav ima posamezno bolezen malo ljudi, z redkimi boleznimi skupaj živi veliko ljudi. Njihovi simptomi, potek in možnosti zdravljenja se zelo razlikujejo.

Različne bolezni lahko povzročajo podobne težave, ista bolezen pa se lahko pri različnih ljudeh kaže drugače. Nekateri znaki bolezni se pojavijo pozneje, zato je bolezen ob prvih težavah težje prepoznati. Ker so bolezni redke, se zdravnik z določeno boleznijo morda še ni srečal.

Pri iskanju vzroka zato lahko sodeluje več specialistov. Koristno je povezati ugotovitve iz različnih obravnav in zdravniku povedati tudi za nove težave ali spremembe njihovega poteka.

Včasih vzroka kljub opravljenim preiskavam ni mogoče pojasniti. To ne pomeni, da težave niso resnične.

Nadaljnji koraki so odvisni od dosedanjih ugotovitev in poteka težav. Z zdravnikom se dogovorite, ali je potrebno spremljanje in ob katerih spremembah naj se ponovno oglasite. Dodatne preiskave niso vedno potrebne. Tudi brez dokončne diagnoze je pomembno lajšanje težav in ustrezna podpora.

Osnove genetike in dedovanje

DNA je zapis, ki vsebuje informacije za razvoj in delovanje telesa. Geni so deli tega zapisa. Med ljudmi obstajajo številne razlike v DNA; večina ne povzroča bolezni. Nekatere spremembe pa lahko vplivajo na zdravje.

 

Ne. Veliko redkih bolezni ima genetski vzrok, vendar ne vse.

Tudi genetska bolezen ni vedno podedovana od staršev. Sprememba lahko nastane na novo, zato je lahko oseba prva v družini s takšno boleznijo. Izraza genetsko in podedovano torej ne pomenita povsem istega.

Možnih je več razlag:

  • Starša sta zdrava prenašalca. Vsak ima eno spremenjeno kopijo določenega gena. Če otrok podeduje spremenjeno kopijo od obeh, lahko razvije avtosomno recesivno bolezen.
  • Sprememba je nastala na novo. Nastala je v jajčni celici, semenčici ali zgodaj po oploditvi in ni bila podedovana kot sprememba, prisotna pri staršu.
  • Starš ima spremembo, vendar nima prepoznanih znakov bolezni. Znaki so lahko zelo blagi, se pojavijo pozneje ali pa se bolezen kljub spremembi ne razvije.

Odsotnost podobnih težav v družini zato ne izključuje genetskega vzroka.

Pri avtosomno recesivni bolezni to običajno pomeni, da imate eno spremenjeno kopijo gena in eno delujočo kopijo. Praviloma sami nimate te bolezni, spremenjeno kopijo pa lahko prenesete na otroka.

Če sta oba partnerja prenašalca za isto avtosomno recesivno bolezen, je pri vsaki nosečnosti 25% verjetnost, da otrok podeduje spremenjeno kopijo gena od obeh staršev in ima to bolezen. Ta verjetnost je pri vsaki nosečnosti enaka. Pri drugih načinih dedovanja veljajo drugačne verjetnosti, zato je pomembna razlaga konkretnega izvida.

To je odvisno od bolezni in načina dedovanja. Pri nekaterih avtosomno dominantnih boleznih ima oseba z eno spremenjeno kopijo gena 50% verjetnost, da jo prenese na vsakega otroka.

Podedovanje spremembe ne pomeni pri vseh boleznih enake verjetnosti za pojav bolezni ali enako hudih težav. Za vašo družino je zato treba pojasniti tako verjetnost prenosa kot možne posledice.

Genetski posvet

Genetski posvet pomaga razumeti možni genetski vzrok bolezni, možnosti preiskav in pomen ugotovitev za posameznika ter družino. Je tudi priložnost za vprašanja in pogovor o odločitvah, ki so za vas pomembne.

Zdravnik se z vami pogovori o zdravstvenih težavah, dosedanjih izvidih in zdravju sorodnikov. Po potrebi opravi pregled.

Pojasni, ali bi bila genetska preiskava smiselna, kaj lahko z njo izvemo in kakšne so njene omejitve. Pogovor vključuje tudi možni pomen rezultatov za družino. Genetski posvet ne vključuje vedno testiranja.

Pripravite pomembne izvide, seznam zdravil in vprašanja, ki jih želite zastaviti. Koristno je zapisati, kdaj so se težave začele in kako so se spreminjale.

Če poznate podobne bolezni pri sorodnikih, povejte, kdo jih je imel in pri kateri starosti so se pojavile. Če je v družini znana genetska diagnoza, je posebej koristen genetski izvid sorodnika. Ni treba, da poznate vse podatke. Po želji vas lahko spremlja bližnja oseba.

Pred preiskavo morate razumeti njen namen, možne rezultate in omejitve. Vprašajte tudi, kako bi rezultat lahko vplival na vašo obravnavo in družino.

Če česa ne razumete ali potrebujete čas za razmislek, to povejte. Odločitev, da preiskave ne opravite, ne pomeni, da se zdravstvena obravnava in podpora končata.

Genetske preiskave in rezultati

Genetske preiskave se razlikujejo po tem, kaj iščejo in katere spremembe lahko odkrijejo. Izbira je odvisna od zdravstvenih težav in vprašanja, na katero želimo odgovoriti. Rezultat je treba razložiti skupaj s kliničnimi ugotovitvami.

Preiskava lahko odkrije spremembo, ki pojasni bolezen, ali pomaga oceniti verjetnost za določeno bolezen. Lahko pokaže tudi prenašalstvo.

Rezultat pa je lahko nejasen ali vzroka težav ne odkrije. Včasih se pokaže ugotovitev, ki ni povezana s prvotnim razlogom za preiskavo. O možnostih, pomembnih za predlagano testiranje, se pogovorite pred odvzemom vzorca.

Najširša preiskava ni vedno najprimernejša. Če je v družini že znana sprememba, je lahko dovolj ciljno preverjanje te spremembe. Pri drugih težavah je smiselna analiza več genov ali druga vrsta preiskave.

Različne metode zaznavajo različne vrste sprememb. Tudi obsežna preiskava ima omejitve, zato je pomembno, da ustreza konkretnemu kliničnemu vprašanju.

Pogosto odvzamejo kri; pri nekaterih preiskavah uporabijo slino, bris ali drug vzorec. Laboratorij vzorec obdela, opravi analizo in presodi ugotovitve.

Čas do izvida je odvisen od vrste preiskave in zahtevnosti razlage rezultatov. Ob naročilu vam bodo povedali, kdaj lahko pričakujete izvid in kdo vam ga bo pojasnil.

To pomeni, da so odkrili spremembo v DNA, vendar še ni dovolj dokazov, da bi vedeli, ali povzroča bolezen ali je neškodljiva.

Takšna ugotovitev sama po sebi ne potrdi diagnoze. Za pojasnitev so lahko pomembni dodatni klinični podatki ali preiskave sorodnikov, ki jih predlaga strokovnjak. Ob novih spoznanjih se lahko njena razvrstitev spremeni.

Ne vedno. Pri iskanju vzroka težav »negativen« rezultat običajno pomeni, da z opravljeno preiskavo niso našli spremembe, ki bi težave pojasnila. Ne izključuje vseh možnih genetskih vzrokov.

Pomen je drugačen, če so ciljno preverjali točno določeno spremembo, že znano v družini. Zato vprašajte, kaj je preiskava pri vas preverjala in kaj njen rezultat izključuje.

V nekaterih primerih da. Znanje o genih in boleznih napreduje, sčasoma pa se lahko pojavijo tudi nove klinične informacije.

Ponovna obravnava lahko vključuje ponovno analizo že pridobljenih podatkov ali drugo preiskavo. To ni potrebno pri vsakem bolniku v enakem časovnem razmiku. Z zdravnikom se dogovorite, kdaj je ponovna ocena smiselna in katere nove podatke mu sporočite.

Pomen za družino in načrtovanje družine

Genetski rezultat je lahko pomemben tudi za sorodnike. Njegov pomen je odvisen od konkretne ugotovitve, načina dedovanja in možnosti preprečevanja ali zdravljenja bolezni.

Včasih. Če je odkrita sprememba, povezana z boleznijo, je lahko smiselno preveriti, ali jo imajo tudi določeni sorodniki.

Preiskava ni avtomatično potrebna pri vseh. Zdravnik pojasni, komu bi lahko koristila in kako naj pride do obravnave. Za sorodnikovo obravnavo je pogosto pomemben natančen podatek o ugotovljeni spremembi v družini.

Pomaga lahko oceniti verjetnost bolezni pri potomcih in pojasniti možnosti, ki so za vašo družino na voljo.

Glede na diagnozo lahko pogovor vključuje nosečnost brez genetske diagnostike, preiskave v nosečnosti ali genetsko testiranje zarodkov v okviru postopka oploditve z biomedicinsko pomočjo. Posamezne možnosti niso primerne ali dostopne pri vseh boleznih. Namen posveta je podpreti vašo informirano odločitev.

Podpora in zanesljive informacije

Ob zdravstvenih vprašanjih se lahko pojavijo potrebe po psihološki, socialni in praktični podpori. Te so pomembne tudi med iskanjem diagnoze.

Zdravstvenemu timu povejte, kako bolezen vpliva na vaše počutje, družino, šolanje ali delo. Vprašajte, kako lahko pridete do psihološke podpore ali pomoči pri socialnih vprašanjih.

Pri obravnavi redkih bolezni lahko sodelujejo multidisciplinarni timi – skupine strokovnjakov različnih področij, ki skupaj načrtujejo obravnavo. Njihov namen je upoštevati tudi psihološke in socialne potrebe bolnika ter družine. Pri timu, ki vas obravnava, vprašajte, katera podpora je na voljo in kako jo lahko dobite.

Organizacije bolnikov lahko ponudijo informacije in povezovanje z ljudmi s podobnimi izkušnjami.

Prednost dajte gradivom strokovnih ustanov, zdravstvenih služb in uveljavljenih organizacij bolnikov. Preverite avtorja, datum in navedene vire.

Osebne zgodbe pomagajo razumeti izkušnje, vendar ne napovedujejo nujno vašega poteka bolezni. Če najdete informacije o novi preiskavi ali zdravljenju, vprašajte zdravstveni tim, ali veljajo za vašo diagnozo.

Za začetek lahko uporabite Orphanet, gradiva EuroGentest/ESHG in slovenske informacije o redkih boleznih.

Informativne zloženke

Informativne zloženke v slovenskem jeziku

Splošne informacije

Dedne bolezni srca

Redke nevrološke bolezni

Informativne zloženke v tujih jezikih

Unique – Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders zagotavlja podporo, informacije in mreženje za družine oseb z redkimi boleznimi.

Informativne zloženke za določene kromosomske in monogenske bolezni v angleščini in drugih svetovnih jezikih so dostopne tukaj.

Združenja za redke bolezni

Združenje za redke bolezni Slovenije je prostovoljno združenje društev, ki povezujejo določeno skupino redkih bolezni, in sicer zaradi skupnega oblikovanja in uveljavljanja interesov in potreb obolelih z redkimi boleznimi na področju zdravstva, socialnega varstva, izobraževanja in uveljavljanja človekovih pravic.

EURORDIS – Rare Diseases Europe je neprofitno združenje več kot 1000 organizacij bolnikov z redkimi boleznimi iz 74 držav, ki si skupaj prizadevajo izboljšati življenje več kot 30 milijonov ljudi z redkimi boleznimi v Evropi. S povezovanjem bolnikov, družin in skupin bolnikov ter z združevanjem vseh zainteresiranih strani in mobilizacijo skupnosti redkih bolezni EURORDIS krepi glas bolnikov ter oblikuje raziskave, politike in storitve za bolnike.