Ciljno raziskovalni program 2023 – Inovativno izobraževanje na področju redkih bolezni

Viri informacij o redkih genetskih boleznih

GeneReviews je mednarodni vir informacij za obravnavo pacientov z redkimi genetskimi boleznimi. Obsega več kot 900 zapisov, ki so v standardizirani obliki in pokrivajo klinično sliko, diferencialno diagnostiko, zdravljenje, genetsko svetovanje za paciente in njihove družine ter molekularne osnove bolezni. Vsako poglavje napiše eden ali več strokovnjakov za določeno bolezen in gre skozi strog postopek recenziranja pred objavo na spletu. Vsak zapis se običajno posodablja vsakih štiri do pet let.

Orphanet je portal za redke bolezni in sirote zdravila, ki vključuje bazo kratkih člankov o redkih boleznih in povezanih genih. Ustanovljen je bil leta 1997 v Franciji s strani INSERM, od leta 2000 pa ga podpira Evropska komisija. Danes Orphanet povezuje mrežo več kot 40 držav. Cilj portala je izboljšati diagnostiko, oskrbo in zdravljenje bolnikov ter zagotoviti enak dostop do informacij. Portal vzdržuje tudi nomenklaturo redkih bolezni (ORPHAcode) za boljšo prepoznavnost teh bolezni v zdravstvenih in raziskovalnih sistemih.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) je obsežen spletni katalog človeških genov in genetskih bolezni. Vsebuje več kot 26.000 vnosov, osredotoča se na povezavo med fenotipi in genotipi, ter vključuje številne povezave do drugih podatkovnih zbirk, kot je ClinVar. Katalog se dnevno posodablja in vključuje celovite preglede vseh znanih mendelskih bolezni in več kot 16.000 genov.

GeneReviews Orphanet OMIM
Poudarek Celovite klinične informacije o genetskih stanjih/boleznih Redke bolezni in sirote zdravila Obsežna baza podatkov o človeških genih in genetskih fenotipih
Struktura vsebine Standardizirani, recenzirani pregledni članki o redkih genetskih boleznih Članki o redkih boleznih, nomenklatura bolezni, viri Podrobni vnosi o monogenskih boleznih / stanjih in povezanih genih
Ciljna publika Zdravstveni delavci (zdravniki, genomski informatorji) Raziskovalci, zdravstveni delavci, pacienti/družine Zdravstveni delavci, raziskovalci, genetiki in študenti
Posodobitve Posodobitve vsakih 4-5 let Neprestano posodabljanje Posodobitve vsak dan
Namen Zagotoviti uporabne informacije za obravnavo pacientov Izboljšati znanje, diagnostiko in zdravljenje redkih bolezni Ponuditi celoviti vir o genetiki človeka

Genomski brskalniki in orodja za interpretacijo genetskih različic

UCSC Genome Browser je orodje za vizualizacijo in analizo genetskih podatkov, namenjeno predvsem raziskovalcem. Ponuja širok nabor javno dostopnih genomskih zapisov.

DECIPHER omogoča izmenjavo in primerjavo kliničnih fenotipskih in genetskih podatkov, kar izboljšuje oskrbo pacientov in raziskave genetskih bolezni.

VarSome se osredotoča na avtomatizirano interpretacijo patogenosti posameznih genetskih različic, ki temelji na smernicah ACMG.

UCSC Genome Browser DECIPHER VarSome
Namen Vizualizacija in analiza genetskih podatkov Izmenjava in primerjava fenotipskih ter genetskih podatkov Analiza in interpretacija posameznih genetskih različic
Ciljna skupina Raziskovalci in bioinformatiki Zdravstveni delavci in raziskovalci Zdravstveni delavci in raziskovalci
Dostopnost podatkov Javno dostopni genetski podatki Javno dostopni podatki pacientov, omogočajo stik z zdravniki Podprti formati za analizo genetskih različic
Vrsta podatkov Genomski zapisi in anotacije Fenotipski in genetski podatki pacientov Genetske različice na ravni DNK in proteinov
Interaktivnost Interaktivni grafični pregledovalnik Orodja za interpretacijo fenotipov in genetskih podatkov Avtomatizirana interpretacija genetskih različic
Klinična uporaba Usmerjeno v raziskave Poudarek na klinični uporabi Hitro odkrivanje, anotacija in interpretacija NGS podatkov