Ciljno raziskovalni program 2023 – Inovativno izobraževanje na področju redkih bolezni

Viri informacij o redkih genetskih boleznih

GeneReviews je mednarodni vir informacij za obravnavo pacientov z redkimi genetskimi boleznimi. Obsega več kot 900 zapisov, ki so v standardizirani obliki in pokrivajo klinično sliko, diferencialno diagnostiko, zdravljenje, genetsko svetovanje za paciente in njihove družine ter molekularne osnove bolezni. Vsako poglavje napiše eden ali več strokovnjakov za določeno bolezen in gre skozi strog postopek recenziranja pred objavo na spletu. Vsak zapis se običajno posodablja vsakih štiri do pet let.

Orphanet je portal za redke bolezni in sirote zdravila, ki vključuje bazo kratkih člankov o redkih boleznih in povezanih genih. Ustanovljen je bil leta 1997 v Franciji s strani INSERM, od leta 2000 pa ga podpira Evropska komisija. Danes Orphanet povezuje mrežo več kot 40 držav. Cilj portala je izboljšati diagnostiko, oskrbo in zdravljenje bolnikov ter zagotoviti enak dostop do informacij. Portal vzdržuje tudi nomenklaturo redkih bolezni (ORPHAcode) za boljšo prepoznavnost teh bolezni v zdravstvenih in raziskovalnih sistemih.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) je obsežen spletni katalog človeških genov in genetskih bolezni. Vsebuje več kot 26.000 vnosov, osredotoča se na povezavo med fenotipi in genotipi, ter vključuje številne povezave do drugih podatkovnih zbirk, kot je ClinVar. Katalog se dnevno posodablja in vključuje celovite preglede vseh znanih mendelskih bolezni in več kot 16.000 genov.

GeneReviews Orphanet OMIM
Poudarek Celovite klinične informacije o genetskih stanjih/boleznih Redke bolezni in sirote zdravila Obsežna baza podatkov o človeških genih in genetskih fenotipih
Struktura vsebine Standardizirani, recenzirani pregledni članki o redkih genetskih boleznih Članki o redkih boleznih, nomenklatura bolezni, viri Podrobni vnosi o monogenskih boleznih / stanjih in povezanih genih
Ciljna publika Zdravstveni delavci (zdravniki, genomski informatorji) Raziskovalci, zdravstveni delavci, pacienti/družine Zdravstveni delavci, raziskovalci, genetiki in študenti
Posodobitve Posodobitve vsakih 4-5 let Neprestano posodabljanje Posodobitve vsak dan
Namen Zagotoviti uporabne informacije za obravnavo pacientov Izboljšati znanje, diagnostiko in zdravljenje redkih bolezni Ponuditi celoviti vir o genetiki človeka

Evropske referenčne mreže za redke bolezni

Evropske referenčne mreže (angl. European Reference Networks –ERNs) so virtualne skupnosti centrov odličnosti, ki povezujejo najboljše zdravstvene strokovnjake in laboratorije za namen oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi v Evropi.

Cilj 24 mrež je pridobiti in razširiti znanje o redkih in zapletenih boleznih ter bolnikom v vseh evropskih državah zagotoviti najboljšo možno oskrbo.
Odkrijte vseh 24 ERNs tukaj (v angleškem jeziku)